• 脊髓小脑性共济失调 18 型

    脊髓小脑性共济失调18型(SCA18)是一种非常罕见的常染色体显性小脑共济失调I型(ADCA I型)亚型疾病。临床主要表现为感觉神经病和小脑共济失调。

  • 阿尔兹海默病 2 型

    阿尔兹海默病是一种神经退行性疾病,其特征为渐进性痴呆、认知能力丧失、由于纤维状淀粉样蛋白沉积导致的神经细胞内神经原纤维缠结、细胞外淀粉样斑块和血管淀粉样蛋白沉积

  • 易感性骨质疏松症伴骨质疏松性骨折

    X连锁骨质疏松症伴骨折是一种由PLS3基因突变导致的骨病,与骨质疏松症具有相关性。

  • 男性青春期早熟

    男性青春期早熟是一种引起男性性发育提前的疾病,女性不受影响。患者在幼童期间(2至5岁)就开始出现出青春期特征。这些特征包括声音变得低沉、痤疮、体毛增多、腋臭、阴

  • 46,XY 性腺发育不全感觉神经症

    46,XY性腺发育不全感觉神经症是一种主要临床特征为一侧可有睾丸,另一侧性腺缺失或呈条纹状,持续性苗勒氏管结构,以及不同程度的两性畸形。

  • 冠状动脉疾病 2 型

    冠状动脉疾病是一种常见的心脏疾病,主要特征为一条或多条冠状动脉血流减少或缺失。本病最主要的并发症为急性心肌梗塞。

  • 大头畸形 / 自闭综合征

    大头畸形-自闭综合征的主要临床特征为大头畸形和典型的自闭症表现,自闭症是可影响患者社会交流和沟通的发育异常。

  • 先天性指屈曲、关节病、髋内翻及心包炎综合征

    先天性指屈曲、关节病、髋内翻及心包炎综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,主要临床特征为先天性早发性指屈曲、非炎症性关节病伴滑液增生。通常患者在出生时关节表现正常,

  • 小指僵直、身材高大及耳聋综合征

    小指僵直、身材高大及耳聋综合征是一种常染色体显性遗传综合征,主要临床特征为一个或多个指(趾)永久性不能复位性屈曲、高身材、脊柱侧凸、漏斗状胸、听力损失。其他症状

  • 骨髓衰竭综合征 1 型

    骨髓衰竭综合征1型的主要特征包括再生障碍性贫血和脊髓发育不良。再生障碍性贫血是一种骨髓无法制造出足够数量的外周血成分而引起的贫血。脊髓发育不良是一种克隆造血干细