孟德尔定律风波

2017-10-12 序说
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历史会被铭记,同样会被淹没,而这两者之间仿佛只有一线之隔。

现代生物遗传学有三大基本定律,择其二——分离定律、自由组合定律则又合称为 “孟德尔定律”。对于孟德尔的贡献,“遗传定律发现百年纪念会” 曾这样评价:“准确地说出一门学科的时间地点的事是稀奇的,但遗传学是个例外,它的诞生归功于一个人——孟德尔。” 

孟德尔之谜

1865 年,在奥地利布隆自然科学协会每月例会上,孟德尔分两次报告解释了他的豌豆杂交实验的目的、方法和过程。在这个报告中,孟德尔独辟蹊径,运用统计学对生物实验遗传数据进行了深入的理论论证,首次提出关于遗传因子分离和组合的新观念。次年,一篇题为 “植物杂交的实验” 的论文,在《布隆自然科学协会会刊》第 4 卷上发表。在这篇约 3 万字的论文中,孟德尔如实地记述了他的重大发现,总结出被后人称为 “分离定律” 和“自由组合定律”的两大遗传规律。

然而,这一生物学领域的重大成果发现却并未激起太大的波澜,甚至足足被忽视了 34 年之久。直至 1900 年,距离孟德尔逝世 16 年之际,其才被 3 位不同国籍的植物学家重新发现。因此,这一历史现象被学术界称为“孟德尔之谜”。

长期以来,人们一直重视对生物界普遍存在的遗传现象的研究和利用,并培育出许多符合需要的优良动植物品种。由于生产发展的需要及学术理论探索的研究推动,17 世纪的欧洲,逐步开展了对生物进行杂交实验以观察生物性状的遗传研究,试图从中找到遗传规律。

列文虎克通过描述兔毛的颜色致力遗传研究,荷兰植物学家林奈则对紫茉莉等植物进行人工杂交,美国的戈斯和进化论者达尔文都曾先后采用豌豆,进行杂交实验,但也仅发现豆粒的颜色存在分离现象而已。前赴后继的探索者不乏生物学顶尖人物,孟德尔在其列并不能称之为专业,更谈不上所谓生物学家,作为神职人员说其 “半路出家” 也实不为过。甚至这源说一度成为支持孟德尔成果发现未能引起重视的一大论点。那么,孟德尔又是凭何成为遗传规律的发现者、遗传学领域的开拓者呢?

1857 年,捷克第二大城市布尔诺南郊的农民们发现,布尔诺修道院里来了个奇怪的修道士。这个 “没事找事” 的怪人在修道院后面开垦出一块豌豆田,终日用木棍、树枝和绳子把四处蔓延的豌豆苗支撑起来,让它们保持“直立的姿势”,甚至还小心翼翼地驱赶传播花粉的蝴蝶和甲虫。

这个怪人就是孟德尔。

孟德尔出生在奥地利的一个贫寒农民家庭,因童年受到园艺学和农学知识的熏陶,对植物的生长和开花产生了浓厚兴趣。但艰难的求学之路横阻着太多现实的鸿沟,家庭的经济拮据致使他无法像其他孩子一样继续学业,不久便辍学成为一名修道士。但这并不影响他对知识的热衷,此后数年,他曾在教会中学教授自然科学,后又有幸被派往维也纳大学深造。在维也纳,他终于可以像鱼潜于水,自由地遨游,也正是得益于维也纳的学习经历,以及与众多前沿科学家的接触交流,孟德尔坚定了探寻遗传奥秘的信念。

从维也纳大学回到布鲁恩,他开始了长达 8 年的豌豆杂交实验,于是也便出现了上述的一幕。他从 33 个品种中挑出 22 种,经过仔细筛选培育,大胆假设生物遗传受单位基因所控,用从未有人在生物学研究中使用过的严格数理统计方法,总结规律。在遗传定律的基础上,他进一步提出的遗传因子思想,打破了融合性遗传理论一贯的统治地位。孟德尔认为,基因显性、隐性在遗传中均表现独立,遗传形态与表现形态不可等同,在杂交子表现显性性状时,其隐性遗传因子并未消失。即一对杂合子 Dd 杂交,其后代遗传因子为 DD、Dd、dd,表现显隐比例则为 3:1。

惊喜于自己成果的发现,孟德尔向朋友骄傲地炫耀着:“我的时代就要到来了!”然而可悲的是,这位生物学的伟大奠基人至死都没有等到他的时代。

理论成果发表之后,孟德尔将其印刷成册,先后寄给欧美多位学者,但大都石沉大海。唯独当时著名的植物学家耐格里,曾回信与孟德尔探讨山柳菊的人工授粉问题。但始终站定融合遗传立场的耐格里,明显对于孟德尔的颗粒遗传是不屑的。长达 7 年的通讯,孟德尔研究的只言片字均未出现在他任何一篇著作中。一位历史学家是这样形容孟德尔与耐格里的交往的,“那是一场深切的灾难”。是的,正是疲于对山柳菊的证明,孟德尔的实验变得寸步难行,然而对于存在无性生殖现象的山柳菊,孟德尔的证明却是永远无法实现的,当然这就是后话了。

在耐格里那里碰壁,验证山柳菊实验又举步维艰,孟德尔陷入僵局。他失去了四处奔走宣讲学说的积极性,更不愿去费尽心力去联系其他学者为自己证明。加之后来的天灾意外使得研究作物付之一炬,孟德尔的研究工作也便有了不了了之的意味。 

孟德尔定律的“诞生”

时间一晃到了 1900 年,德弗里斯的 “杂种的分离律”、科伦斯的“关于品种间杂种后代行为的孟德尔定律” 以及丘歇马克的“豌豆的人工杂交”3 篇论文,相继在《柏林德国植物学会》杂志第 18 卷上发表。这 3 位不同国度的植物学家通过各自独立的植物杂交实验,并在研究论文发表的前夕查阅有关文献,而几乎同时重新发现了孟德尔早在 1866 年发表的论文──《植物杂交试验》。

后来,在科仑斯和丘歇马克的建议下,学术界用 “孟德尔定律” 或“孟德尔主义”一词,来为此理论成果命名,以纪念孟德尔的伟大发现。虽然足足迟了 34 年,但这并不会影响孟德尔定律为生物遗传方向贡献的非凡价值。

20 世纪初,大量植物学家和杂交专家开始忙于证实孟德尔学说的普遍意义价值,而一些具有深厚细胞学基础的生物学家则敏锐地嗅到一丝不一样的气息:显微镜下肉眼可观的染色体或许与孟德尔颗粒式的遗传因子存在某种必然的联系。猜想一旦冒头,实验实践也就随之纷至沓来。

1902 年,鲍维里运用胚胎学和细胞学实验方法,研究马蛔虫和海胆染色体后,得出 “染色体的行为与孟德尔遗传因子具有平行关系” 结论。同年,美国细胞学家威尔森在他的经典著作《发生与遗传中的细胞》中,将染色体认识与孟德尔定律整合分析,把遗传建立到细胞水平上。之后,萨顿在笨蝗精子形成染色体变化研究中,注意到染色体减数分裂中的分离和重组现象,联系孟德尔的遗传因子思想,提出染色体遗传理论,为解释孟德尔定律寻找到细胞学基础。

越来越多的遗传学家在孟德尔定律的基础上开拓出新道路。美国遗传学家摩尔根以果蝇为研究材料,进行了一系列确定基因与染色体关系的实验,发现了遗传第三大定律基因的连锁与互换规律以及性别决定和伴性遗传机理,为细胞遗传学的最终建立打下了牢固的基础。1926 年,他出版的《基因论》系统阐述了遗传学在细胞水平上的基因理论,极大地丰富和发展了孟德尔遗传学说。

从孟德尔定律的再发现,历经短短几十年,遗传学获得了飞速的发展。但无论是孟德尔学说的迅速传播,还是遗传学的真正崛起,有一个人是不容忽视的──英国胚胎学家兼第一代遗传学家贝特森。

作为一个长期致力于进化、变异和遗传研究的科学家,贝特森比孟德尔成果的 3 位再发现者,更加深刻地认识到孟德尔工作的重要意义。在孟德尔成果再现之初,他四处奔走,报告讲演孟德尔定律对于生物遗传的重大意义。他竭尽全力支持孟德尔遗传理论,率先将《植物杂交试验》论文由德文译成英文,加以评注,积极推动发表,引起了世界性的关注反响。

与此同时,为了使人们易于理解和接受孟德尔的遗传理论,他和学生庞尼特将孟德尔原始所使用的文字和数学公式加以图式化,并给予了固定符号,如杂种第一代用 “F1” 表示、杂种第二代用 “F2” 表示、将遗传图用简明的棋盘式图解表示。这种通俗简化的图式即便至今也仍在生物遗传讲解中沿用,大大方便了人们对遗传知识的直观理解。此外,他在透过动植物的杂交实验,肯定了孟德尔遗传定律的同时,还发现不同于孟德尔遗传定律的一些 “例外” 现象,创立诸多重要遗传学概念,使孟德尔真正扬名于世。 

质疑声中的新发展

历史上从来不缺乏形色各异的声音,有群起附和的呐喊、鼓掌,如贝特森,也就会出现唏嘘、尖锐的质疑。孟德尔遗传理论成果不仅被埋没多年,甚至连 “重见天日” 的实证道路也走得颇为坎坷。

在孟德尔论文重新被发现之际,名声大噪之时,迎来的各方反响中夹杂着些许不一样的声音。群体遗传学创建者之一、英国著名统计学家和遗传学家费舍尔于 1936 年首先发难,他对孟德尔的实验数据进行统计分析后,断定孟德尔的数据过于接近理想数据,于是引发了一系列的猜测、推敲。在他发表的论文《孟德尔的工作是否已被重新发现?》中,他记述了根据孟德尔论文记载的实验数据,用一种叫卡方测验的统计学方法进行验证,结果发现孟德尔的数据好得令人起疑。他不无遗憾地说道:“尽管不能期待有任何令人满意的解释,但仍有可能的是孟德尔被他的某些助手欺骗了,这些助手太了解什么是孟德尔所期望的结果。”这模棱两可的话语着实耐人寻味。伪造的标签一旦被贴上,真假的界限也会变得模糊不清。此后数年,不管出于何种目的,总会有人小聪明似地一次次发现孟德尔的“问题”。

当然孟德尔学说的支持者们,多年来的反击也未曾间断。其中,2007 年哈佛大学 Hartl 和 Fairbanks 发表于《遗传》杂志的一篇文章指出:孟德尔是无需造假的,科学于他并无直接利益。其次,孟德尔时期尚未形成统计体系,多年来的实验数据只能构成数量分析关系,不具统计显著性,存在偶然实属可能。

其实,如今再讨论真假之辨未免有些滑稽,毕竟随着科学家们对生物遗传的深入研究认识,遗传的层次早已实现了质的跨越,且不论是防治遗传疾病、把控遗传机制,乃至合成生命,人们都将会记得曾经圣托马斯修道院有个献身科学的修道士。

20 世纪 80 年代,随着分子遗传学研究的不断深入,细胞核遗传被证明并非生物界唯一的遗传方式。由核外遗传物质控制的母系遗传现象,出现在人们的视野当中。不同于传统孟德尔式遗传将遗传介质锁定在细胞核内染色体上,母系遗传决定于或部分决定于核外遗传物质,譬如紫茉莉、酵母菌群等。

除此之外,一种新的遗传现象——遗传印记的发现,对于孟德尔定律的发展和扩充也做出了重要贡献。不同性别的亲本传递给子代的同一染色体或基因的改变可以引起不同的反应表型。多位生物学家通过小鼠胚胎、转基因实验证实了这一理论猜想的真实性。理论现象虽在哺乳动物和人类中得到确认,但确切的遗传机制目前还是知之甚少。深入研究进程仍在展开,遗传性状与遗传病症的本质探究也将在临床实践中逐步加深加大。

松柏傲霜雪,梅香自苦寒。历经了实验发表、埋没重现、证实崛起,乃至新发现的补充拓展后,孟德尔定律在生物遗传学中的一路风波也总算告一段落,但可以明确地知道,遗传学的步伐并不会就此停止。时间还依旧在游走,历史的黄沙是否还掩埋了不为人知的璀璨?岁月的长河又是否会再次上演遗珠重现?我们谁也不知道。

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  • 孟德尔遗传

    孟德尔遗传

    孟德尔定律是一系列描述了生物特性的遗传规律并催生了遗传学誕生的著名定律,包括两项基本定律和一项原则即:显性原则、分离定律(孟德爾第一定律),以及自由组合定律(孟德爾第二定律)。 此定律由奥地利修道院士格里哥·孟德尔于 1865 至 1866 年间发表,并在 1900 年被重新发现。

  • 孟德尔(Gregor Mendel)

    孟德尔(Gregor Mendel)

    孟德尔是一位奥地利遗传学家,天主教圣职人员,遗传学的奠基人。

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