血型基因突变不过是小概率事件

2017-08-29 序说
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近日,南京某医院在给一位准妈妈做产前检查时发现,她的血型存在混合视野的现象,不能确定准妈妈的血型。后经江苏省血液中心研究室通过血清学血型复查和进一步基因检测发现,这位准妈妈的 ABO 血型基因存在新的突变。由此,在国际上首次发现并报道了 ABO 血型系统中由于新等位基因突变导致的新的 A3 亚型的等位基因,已被国际基因库收录并公布。

血型没好坏之分

“说得通俗些,新闻中这位准妈妈的血型 A3 亚型是由于 ABO 血型基因的突变产生的,属于 A 型血的一种。” 在接受科技日报记者采访时,清华大学附属北京清华长庚医院输血科马海梅主任表示,A3 亚型是稀有的弱 A 亚型,约占 A 型的 0.1% 或更少,按新闻报道这位准妈妈的 A3 亚型产生了新的等位基因。

马海梅解释说,ABO 血型系统是人类发现最早的而且与临床医学有重要关系的一种血型系统。1900 年,奥地利病理学家兰德斯坦等人发现人类有四种不同类型的血型。1910 年,捷克血清学家詹斯凯指定 A、B、AB 和 O 代表这四种血型。

文献统计显示,已经发现并为国际输血协会承认的血型系统有 30 种,其中最重要的两种为 “ABO 血型系统” 和“Rh 血型系统”。如 ABO、MNS、P、Rh、Lutheran、Kell 等 300 多个血型。而最常见的就是 ABO 血型系统里的 A、B、AB、O 型。那么多种血型,是人类在不断的遗传与进化过程中基因的突变形成的。

“血型没有好坏之分,亚型血只是血型比较稀有而已,不存在不正常。” 马海梅进一步解释说,A 亚型血可以理解为不典型的 A 型血,或称为 A 型的弱表现型,容易被漏检,误判为 O 型。

据调查我国汉族人 A2 型占 0.44%,A2B 型占 0.25%;而白人约 20% 的 A 型为 A2,20% 的 AB 为 A2B。A1 和 A2 是血型血清学方法确定的最重要的 A 型红细胞亚型。“这种血液极为罕见,临床上发现 A 亚型血的人比例仅为 1‰左右,概率要比 Rh 阴性血(熊猫血)的概率 3‰还要低。”

马海梅强调,必须要注意的是,A 亚型由于十分罕见,很难找到同型血,在输血的时候可以输注 O 型 “洗涤红细胞”,而输入的血浆可以是 A 型血浆或者 AB 型血浆。

一个人的血型会改变吗?马海梅指出,一个人的血型是与生俱来的,而且血型的遗传通常遵循了孟德尔遗传定律,是终生不会改变的。但是,在特定情况下,人的血型也是可以发生改变。尤其是当抗原表达出现变异时,如移植了骨髓干细胞后的变型;如婴幼儿发育还未成熟、患病尤其是患癌症、输血、服药以及接受放射性治疗等,都可以短期内改变或表面上改变一个人的血型。但总的来说概率不会太高,公众不必有过多的担忧。

罕见血型者需谨慎

所谓稀有血型,其实就是一种少见或罕见的血型。随着血型血清学的深入研究,科学家们已将所发现的稀有血型,分别建立起稀有血型系统,如 Rh、MNSSU、P、Kell、KIDD、Lutheran、DEIGO、LEWIS、DUFFY 以及其他一系列稀有血型系统。还有一种叫孟买型的稀有血型系统,在这种血型的红细胞上,没有 A、B 和 H 抗原,但在血清中却同时存在 A、B 和抗 H 三种抗体。

“在稀有血型系统中,除 Rh 血型系统外,其他各血型人数在总人口中所占比例可以说是少之又少。” 马海梅透露,每个人的红细胞上的血型系统是相对独立遗传的,表达的血型各异,比如在 ABO 血型系统中,你可能是 A 型或者 B 型,而在 Rh(恒河猴 Rhesus Macacus 的头两个字母)血型系统中,你可能是 Rh 阳性或者阴性。

Rh 血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系统。根据有关文献介绍,Rh 阳性和阴性血型的人的比例因种族不同而异,Rh 阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占 99.7%,个别少数民族约为 90%,比如新疆维吾尔族。在国外的一些民族中,Rh 阳性血型的人约为 85%,高加索的 Rh 阴性血型人约占 15%。由于稀有与珍贵,故此俗称 “熊猫血”。“我们经常遇到的库存的 Rh 阴性血液难以满足临床输血需要的现象就不足为奇了。”

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    血型

    血型是对血液分类的方法,通常是指红细胞的分型,其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原物质。抗原物质可以是蛋白质、糖类、糖蛋白或者糖脂。通常一些抗原来自同一基因的等位基因或密切连锁的几个基因的编码产物,这些抗原就组成一个血型系统。在人类,目前已经发现并为国际输血协会承认的血型系统有 30 种,有 ABO 血型系统、Rh 血型系统、MNS 血型系统、P 血型系统,而其中又以 ABO 血型系统和 Rh 血型系统(恒河猴因子)最为重要。血型系统对输血具有重要意义,以不相容的血型输血可能导致溶血反应的发生,造成溶血性贫血、肾衰竭、休克以至死亡。新生儿溶血症也和血型密切相关。

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