基因检测背后的哲学审视

2018-05-18 序说
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1. 在分子层面上为生命提供“说明书”

人类历史的进步,并不总是直线上升的,而是呈现一种“间断平衡”的状态。意思是,人类社会在很长时间内可能会一直进步缓慢,但突然会在某一个时期跳上一个台阶。从生命科学的领域来看,最近的两次飞跃,一个是人类解剖学的发展,而这一次靠的便是基因组。

基因组是我们首次在分子层面上对自己提供的一份生命“说明书”。它可以小到对 2.5 万个基因之一的描述,也可以大到 30 亿个碱基构成的人类基因组的整体测序,破译了大自然对人类遗传这项工程的密码。基因组不仅让我们更深地认识了“自己”,还推动了生命和医学科学的全面进展。

但是,正如解剖学在最初进入人们视野时所遭到的质疑一样,直到现在,关于基因组的讨论仍然层出不穷,其中有两点最为热门:第一,这是否亵渎了人类的尊严。国际上早期发表的一篇关于基因组的论文,将人类和黑猩猩做了一个比对。论文一经刊发,所有人都为之哗然:我们与黑猩猩基因的相似度高达 98.3%(后来进一步的研究证明这个比重偏高),差异度甚至还不如两个黑猩猩之间的小。甚至还有研究证明,人类和老鼠之间的基因相似度也高达 81%。所以有遗传学家说,在基因面前,就不要再提所谓“人类的尊严”这回事了。

而最近这些年,围绕基因的话题还有一个非常热门的讨论点,就是关于它的必要性。这里面我们绕不开另一个热词,那就是基因检测。

2. “知情的负担”,你会如何面对

对基因检测的关注,可能发源于美国影星安吉丽娜·朱莉事件。即便基因检测显示朱莉只有 25%-40% 患上乳腺癌的可能,她还是决绝地进行了乳腺切除。不少人担忧,基因检测是否会带来当事人知情后的心理负担乃至过度医疗。实际状况是,朱莉的母系家族的女性成员,有很多人已经发病,她本身也检验出了相关的基因突变,这就使她乳腺癌的发生率骤然提高到 75%。因此,从基因检测结果到最终的医学干预方法之间,存在一个个人和背景的逻辑推理关系,而不是单凭一张检测结果就可以直接决定的。

我们并不是在倡导,只要基因检测有问题就把那个器官切掉。可你检测的结果催生了一个问题,叫做“知情的负担”。

我曾听过一个真实的案例。几十年前,美国有一个小伙子,爷爷和父亲生前都患了帕金森综合征。医生说:“估计你发病率应该也很高。”从这以后,这个男孩子觉得自己的人生开始变得灰暗了,“反正基因也好不到哪去,干脆吃喝玩乐,想干嘛干嘛吧”。

从这以后,本来积极生活的他开始颓废,不存钱了,不买房了,只谈恋爱不结婚,极限运动什么危险他就去尝试什么,就这样一直混到了 50 岁。二十多年过去,医疗技术也有了很大的发展,已经可以对帕金森综合征的基因进行检测了。正好这一年,他交了一个女朋友,两人非常交心,女朋友也知道他的故事,提出来,“要不去做个基因检测,如果有问题,我就认了,咱俩结婚不要孩子;如果没问题,那就马上结婚生子。”

决定之后,他们俩鼓起勇气去做了基因检测,结果显示,这个混了半辈子的人患上帕金森综合征的概率极低,与普通人无异,当年的一个预测毁了他几十年的光阴。

这种“知情”带来的困扰有时甚至比疾病本身还要让人痛苦,与此同时,除了“自我知情”外,还有“他人知情”,试想,当你的基因检测结果被别人知道,这种负担是不是又会增加?

3. 好基因,坏基因

咱们现在的年轻人结婚,要看两个人的长相、学历、家庭背景等等。如果今后基因检测越来越普遍,是不是还要再附上双方的基因组,如果一方有某些疾病的高风险因素,那咱俩就免谈了呢?

我曾经参与过一个广播节目,聊的是广东一家法院在正常的公务员体检中,偷偷地加进来了一个基因检测,检测地中海贫血症,并以此为由辞退了三个人。我非常愤慨,首先,用人单位无权在当事人不知情的情况下检测他人的基因;第二,法院里公职人员对岗位的胜任程度,和是不是地中海贫血没有直接的相关性;第三,从根本上讲,你并没有把握说这个基因就是一个所谓的“坏基因”。

关于第三点,肯定有人会觉得奇怪。但是科学家在菲律宾、泰国一带发现,携带地中海贫血基因的人数不仅没有减少而略有增加,这说明该基因可能具有某种不为人知的进化优势。结果很快表明,由于这类人群血液中存在的缺陷,蚊子对他们都不感兴趣,所以他们也因此避开了东南亚沿海一带区域的一大杀手——疟疾。原来我们认为有着致病缺陷的人类基因,竟然还有着“美丽”的一面。

这样的例子在人类纵向的历史图谱里并不罕见,比如高血压的相关基因。在一些特定的环境中,比如远古时期,遇到了老虎、狮子,我们的血压会一下子升高,肾上腺素突然迅速地分泌出来,然后我们就会进入一种紧张和亢奋的状态,这种应激反应会立刻让我们知道当下要采取什么应急的手段,应该怎么保护自己。

很多基因就是这样子,在人类历史的进程中,它曾使我们适应并在一些环境中脱颖而出。但随着生活状态的改变,我们基因组的进化却没那么快,这中间就出现了矛盾。怎么办?要继续生活在当今社会,我们应该怎么去调整?

这种状态在现如今最典型的表现方式就是饮食。在我们进入文明社会以后,各种作物在区域和区域之间有了交换,作物的品种多了,但很多我们惯有的营养成分却不见了。我们现在吃的小麦里面主要成分是淀粉,大米里是淀粉,小米里面也是,而这些说到底几乎都是糖类,与我们基因根本不适合。虽然农业社会以来,我们自身的基因组确实产生了一些突变,比如中国人很多拥有酒精代谢的基因,但是这样的情况太少了,微乎其微,我们大量的基因还是停留在采集狩猎的生活习惯里。所以现在的健康问题,很多源于我们吃的东西太单一了、太精细了,而存起来之后又没有地方消耗,所以就越囤越胖。

4. “世界上没有无缘无故的爱”

近些年来大家越来越希望在孩子身上发现他们拥有着怎样的“天赋基因”。

这里要跟大家讲一个世界上第一个“天赋基因”的来历。一位基因科学家安排一名助理周末去帮助他组织活动,可小伙子拒绝了他,说自己要去教人弹钢琴。

这位科学家觉得挺奇怪,“你又不是艺术学院毕业的,怎么还有这种能耐”?小伙子回答,“我们一家几十口人都有这方面的才能,而且还都没有严格地受过训练”。

这位科学家突然意识到,可能这就是一种家族遗传的天赋,就追问他为什么一家人都会弹钢琴。助理回答,他的家人多是很小就发现自己的耳力很好,能辨别“绝对音高”,而后钢琴弹得好也是顺理成章的事。

听到这,科学家立刻决定对这家人进行绝对音高的调查。在全部能搜集来的家族人群中,70 名成员里的 50 名完全拥有这种对音高的辨别能力,剩下的或者能力不明显,或是听不出来。

接着,科学家对这家人进行了基因组分析。早期的分析模式非常简单,比较狭小,但是准确。经过研究,大家在这个家族中终于定位到这个与绝对音高相关的基因,而后,他大胆地把这个基因定名为论文,发表在国际著名的杂志上。从此,人类第一个天赋基因就确定了下来。

听完这个故事,大家先不要急着羡慕这些接受研究的“天才”们。这位科学家的论文在结尾还遗憾地指出,所谓的“天赋基因”显然跟一系列的遗传病密切关联,它们是一组连锁的结果。这个家族中天赋异禀的五十几个人,基本上都终日生活在痛苦中,其中一个最典型的症状是,严重的失眠症。有一个女性家族成员回忆说,自己从很小的时候起,夜晚就经常睡不着觉,因为她能听得出一百米外的汽车刹车有毛病。所以,“世界上没有无缘无故的爱”,极致天赋的获得往往与其他的缺陷有着密切的联系。

5. 将基因特点标榜为“最强”是危险的

也正如此,我曾经拿这个观点明确对某个以天才少年同场竞技比拼为噱头的节目提出过质疑。这个节目本身的运作和效果是很不错的,有传递信息和娱乐的价值,但这并不能掩盖它自身存在的问题。第一,它引起了一种风尚,让每个看节目的家长和孩子都试图在自身寻找着“天才”的元素,要么盲目走上不适合自己的路,要么自怨自艾,觉得自己怎么什么都不会。

另外一点,将一些孩子身上已经定论为基因特点,且有可能与遗传缺陷相关的表现形式拿出来标榜,这是比较危险的。所以我希望,在我们认识到这一点之后,当再次拿起自己孩子的天赋基因检测报告,发现他似乎各项指标都平淡无奇时,不会再“恨铁不成钢”,而是应该觉得有些欣慰。

同样的道理,反过来说也有很多现实中的例子。我有一位青海的学生,他的弟弟从小就有色盲色弱的疾病,原因是视锥细胞出了问题。但这个孩子跟命运抗争,不仅学会独立生活,还学会了开车。我有次坐他的车,他反过来安慰我不要怕,他能清楚知道各处的方向,说自己能记住灯亮的时间和位置。但我还是担心他,建议他平常打车。他回我,自己的职业需要,一定得开车。我就问他是什么职业,他又回说,是摄影记者。

我第一反应是不相信,心想,一个色盲色弱的人怎么可能做这一行,他便拿出自己得全国摄影一等奖的照片给我看。后来,直到用基因组解析了这个故事,我才明白。其实,在一部分的色盲家系中,很有可能会产生超级视觉者。一般来说,如果一个家庭里儿子是色盲的话,他的母亲是超级视觉者的比率会明显提高。所以,这个年轻人的故事又应了那一句话:上帝为我们关上一扇门时,也会为我们打开一扇窗。普通人能分辨红绿蓝三种波长,而像这个年轻人有四个视锥细胞,他在这方面就完全不受限,对颜色的感知也与我们不一样,能看到我们看不出的颜色差别。

因此你会看到,整个人类世界其实整体呈现出的是一种非常“平和”的状态,归根结底,这成了一个哲学的命题。有时,我们需要的不是去追求一种极致的状态,而是像中国的传统智慧说的那样,去享受一种中庸就可以了,我们知道什么是最好的,知道什么是最美的,但是我们知白守黑,保持在一种美好的和谐中。我想,这应该是我们一代代人研究人类基因的终极目标。

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    基因检测

    基因检测是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,使人们能了解自己的基因信息,通过改善生活环境和习惯,避免或延缓疾病的发生。

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