走近基因分析师

2018-03-02 广州日报
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说起基因,人们首先想到的可能是生物课本里扭曲的 DNA 链,继而就是电视剧里出现的高科技实验室,但随着科技的飞速发展,基因也渐渐揭开了神秘的面纱,开始“飞入寻常百姓家” 。

为什么长不高?为什么睡不好?为什么过敏?人们如今对于健康的追求和重视,使得基因检测行业变成热门,而基因分析师更成了“香饽饽”。陈培林目前在上海一家大型药厂的基因检测中心工作,在他看来,基因分析师的工作不仅有趣,更是有挑战性。

30 岁的陈培林一直都是生物的爱好者,当年高考填志愿时,这位“学霸”就锁定了生物专业。彼时的生物专业毕业生出来不好找工作,于是他毕业后便被保送进了中科院上海分院进行硕博连读。2016 年博士毕业的陈培林注意到这几年基因检测特别火,人们都更加关注自身健康,他很看好基因的广阔前景,并最终下决心投身基因研究领域,进入了现在的基因检测中心工作。

基因分析可帮人“挡酒”

基因分析到底对我们的生活有什么影响?陈培林举了个众所周知的例子。2013 年好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布自己接受了两侧乳腺、卵巢和输卵管切除手术,起因就是医生通过基因检测认为她有很高的风险罹患卵巢癌。据称,手术后,她患有乳腺癌的几率由 87% 下降到 5%。

陈培林说,通过基因检测以及精准医疗,大众从基因检测中可谓获益颇多,“可以知道得病的风险,节省医疗成本,及时调节生活方式,规避风险。因为很多疾病都与环境及生活方式息息相关。”

除了精准医疗,酒量方面的基因检测也挺有意思,而且准确率比较高。“有人说酒量是可以练的,这种说法不靠谱。”陈培林告诉记者,实际上不能喝酒的人也很多,他曾经就做过基因检测。“乙醇代谢中的两个关键酶——乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶,这两个酶的活性基本上就决定了乙醇在体内的代谢能力。通过检测,我知道了我身体里的其中一种酶突变,导致我不能喝酒。所以说,酒量是天生的,能不能喝酒一出生就已经定了。”

陈培林认为,要根据自己的情况适量饮酒。“如果通过基因检测,拿到一张免酒牌,那么酒桌上就不会伤感情了。”

“只为找出致病基因”

陈培林告诉记者,基因测序数据分析可分为三级。一级分析是把测序数据转成可读数据;二级分析把可读数据转换成业内人能看懂的数据;三级分析就是把二级数据变成有意义的数据,写成报告。“我主要的工作就是做三级分析写出报告,并培训一些客户。”

每天,陈培林都会查看关于变异疾病临床表现的信息库,并在互联网上搜索可能用到的信息来判断各种致病的原因。

面对一个个病例,尤其是罕见病,找到致病基因是非常困难的事, “但是一旦成功找到,那种胜利的愉悦胜过一切。”陈培林曾经有个得血液病的客户,当时他们先按常规的流程分析病人的血液样本,尽管找到了几个候选的变异,但一直无法确定是哪一个。“我和团队小伙伴们通过几天的反复对比、讨论,突然发现其中有个变异比较特别,其检出率不符合正常比值。最终我们断定这个突变很可能是体细胞突变,从而在最后的报告中把这个体细胞突变也写了上去,并提供了可能的治疗方法。”

每天和各种数据交流并未让陈培林觉得枯燥,他已经爱上了和基因有关的工作。“我这个岗位就是对报告的最后把关。对病人是否准确判断,非常有挑战性。”面对将来自己的道路,他说,现阶段主要是积累经验,“我希望以后提高基因检测的诊断率。”陈培林说,现阶段整个行业的诊断率还偏低,他觉得这是未来的方向。

对话: 基因检测 是预测而不是诊断

记者:基因检测出患病风险,一定要动手术提前干预?

陈培林:现在基因检测市场很大,宣传夸大作用的也不少。一般健康人检测出有某种患病风险,也不一定意味着得病,基因检测实质上是预测而不是诊断。

基因检测可以预测出患某种疾病的风险,并给出相应的改善饮食生活的建议。如果是对于已经得病的人,可通过基因检测来判断其原因。

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  • 基因检测

    基因检测

    基因检测是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,使人们能了解自己的基因信息,通过改善生活环境和习惯,避免或延缓疾病的发生。

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