知晓“DMD”:罕见病中的常见病 仍无上市药但可产前筛查

2017-09-07 澎湃新闻
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唐波就这么“坐着”已经 4 年了。

18 岁那年夏天,湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180 斤的唐波便被挪到了客厅沙发上,那时起,唐波便开始练习坐着睡觉。

他臃肿的身体不得动弹,但双手的指关节却纤细得不像话。

手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位,妈妈甚至说过,已经 22 岁的他手指还这么灵活,简直是奇迹。

11 岁失去行走能力时,唐波还是个喜欢幻想的男孩,期待着去到更多更远的地方。

然而,唐波在夜不能寐的失眠时光甚至觉得,自己已经活到了 22 岁,手指还能玩电脑、手机,命运已经在垂青他。

唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症,简称 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD 属于 X 连锁隐性遗传病,发病率约为 1 /3500 男性婴儿,而女性基因携带者罕见发病,但其生育的男性存在 50% 的发病率。

与“渐冻人”不同的是,大部分 DMD 患者在 3 岁 - 5 岁便开始发病,若不干预治疗,通常在 12 岁前失去行走能力,并在 20-30 岁左右死于心肺衰竭。

遗憾的是,即使在 DMD 被发现 150 年后的今天,科学家仍然没有研发出治愈该疾病大多数患者的方法。而据公益组织提供的数据称,以 1 /3500 发病率为依据,通过我国每年的新生儿数据测算,在中国,DMD 患者数大约在 6 -10 万。

很多携带致病基因家族未能有效阻断

唐波出生于 1995 年,是家里的第 4 个孩子,3 个哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四岁时出现走路不稳、爬楼梯吃力等症状时,大家也没有人将他和家族中那个幼年夭折的舅舅联系在一起,以为只是唐波骨骼发育不良、缺钙。

直到 9 岁那年,辗转了长沙、广州等地求医之后,唐波和他的家人终于在湖南湘雅医院得到了答案。

正是唐波的确诊,才让整个家族第一次意识到,DMD 才是夺走那个年幼舅舅生命的元凶,唐波的妈妈也遗传了致病基因。

幸运的是,唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查,其中二姐也被查出携带致病基因,但也同样生下健康的孩子。

复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD 工作室负责人李西华说,她的实验室接待过无数 DMD 家庭,除治疗本身的艰难以外,DMD 所造成的家庭破裂、女性携带者遭受歧视等问题,更让她痛心疾首。

李西华说,现有的产前检测技术,已能够准确地诊断出胎儿是否携带 DMD 致病基因,避免悲剧的发生,“但不同地区的医疗资源分配不均,让很多携带基因家族并未能有效防范。”

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    可怜的波。

    14 天前