瞧!这是个“定制”宝宝

2017-06-28 序说
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单基因遗传病携带者,通过医院“定制”技术,顺利诞下一个健康的女婴,从此彻底斩断了这个家庭的遗传病历史。

妈妈携带罕见遗传病基因 儿子 2 岁夭折

6 月 17 日 17 时 21 分,经历过丧子之痛的小超夫妇终于在医院的帮助下,惊喜地迎来一个 6 斤 6 两的健康女婴,这个婴儿是全国首例 X - 连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿,填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白,也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

小超夫妇 2011 年结婚,2012 年 5 月生下一名男孩。本以为幸福从此开启,不料孩子 1 岁时被诊断患有罕见遗传病——X- 连锁淋巴细胞异常增生症,出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状,2 岁不幸夭折,这是一种罕见的遗传性免疫缺失病,一般女性为突变基因的携带者,男性发病,发病年龄小,致死率高。这个男孩就是因为遗传了妈妈携带有突变基因的 X 染色体而发病,该病男孩死亡率达 97%,且最多存活到 10 岁。

产前剔除致病基因 7 枚胚胎仅 1 枚健康

令人担忧的是,小超夫妇如果再生孩子,还可能面临同样的噩梦。由于妈妈是 X - 连锁突变基因的携带者,所以在生育的孩子中,男孩有 1 / 2 正常,1/ 2 致病,女孩有 1 / 2 正常,1/ 2 是携带者。传统的办法就是在怀孕四五个月的时候进行羊水穿刺,查看胎儿是否携带致病基因,如果携带就引产,这对产妇来说是很残忍的一件事。

2015 年 11 月,医院决定用单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术,为小超夫妇助孕,这也是目前辅助生殖技术领域的尖端技术之一。共获得胚胎 7 枚,其中 6 枚携带致病基因,仅有 1 枚健康。2016 年 10 月 13 日进行了胚胎移植,在孕 19 周时进行产前诊断,再次确认了胎儿未携带基因突变。今年 6 月 17 日,妈妈自然分娩,婴儿经过新生儿 3 个阶段的评分,均是 100 分。

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的疾病,而且几乎都是罕见病。我国各类罕见病患者超 1000 万人,大多数罕见病“可防而不可治”。

专家提醒,如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病,或有过流产或生过不正常孩子的夫妻,都要引起注意,最好先进行遗传咨询,通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。随着第三代试管婴儿技术的突破,给众多单基因病家庭带来了希望,只要前期进行了明确的基因病诊断,就有希望“定制”健康宝宝。  

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