为罕见病患者点亮希望之光

2017-09-15 序说
0 0

2014 年的“冰桶挑战”让罕见病的概念迅速广为人知。全世界目前已发现 7000 多种罕见病,累及 3 亿人。中国人口基数超过 13 亿,庞大的人口基数让一些罕见病变得不罕见,但仅有 5% 的罕见病患者能够找到有效的药物。

药物严重依赖进口,上市审批步伐加快

“7000 多种罕见病中有特异性治疗作用的药物仅 400 种~500 种。而在我国上市的还不到 20%,绝大多数为进口药物。”近日在京召开的第 12 届国际罕见病与孤儿药大会暨第 6 届中国罕见病高峰论坛上,国家食品药品监督管理总局药品评审中心化药一部高级评审员张杰披露出上述数据。

张杰介绍,目前已有超过 130 种罕见病药物在国内获得批准,上市审批正在加快。比如 2016 年 11 月,全球目前唯一治疗 C 型尼曼匹克病的药物麦格司鲍胶囊在国内免临床试验上市;2016 年 10 月,治疗儿童活动性全身型幼年特发性关节炎的托珠单抗注射液在国内免临床试验上市;2015 年 10 月,全球目前唯一批准用于庞贝病的药物注射用阿糖苷酶在国内免临床试验上市。

“罕见病药物的研发成本是常见药物的 25 倍,让很多药企望而却步。”夏尔中国总经理丛凡说。对此,国家食品药品监督管理总局药品评审中心生物制品临床部部长高晨燕介绍,2015 年~2017 年,国家出台了一系列鼓励药品医疗器械创新的政策征求意见稿(第 52 号~55 号公告),希望能推动罕见病药物研发。比如第 55 号公告提出,申请人在提交药品上市申请时,可同时提交实验数据申请保护。对既属于创新药又属于罕见病用药、儿童专用药,给予 10 年的数据保护期;属于改良型新药的罕见病用药、儿童专用药,给予 3 年数据保护期。

在北京协和医院副院长张抒扬看来,挑战也是机遇。“罕见病药物研发已成为各国产业极为关注的目标。未来我国生物医药产业发展中将成为亮点。据估计,罕见病药物的市场增速将是非罕见病药物的 2 倍,到 2020 年,罕见病药物全球销售将在处方药销售中占 20%,商业价值巨大。”记者在会上获悉,2015 年美国食品药品监督管理局批准的新药中,41% 为“孤儿药”。

科研带来曙光,登记要多方合作

科技部批准北京协和医院联合全国 20 家主要罕见病研究单位申请的“罕见病临床队列研究”项目 2016 年 12 月启动,首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记系统,并开展大规模罕见病注册与队列研究,覆盖病种包括心肺罕见病 18 个、内分泌代谢与血液系统 15 个、神经骨骼与皮肤罕见病 16 个、儿童罕见病 10 个。

平台建设牵头人张抒扬介绍,合作单位会不断拓展,病种也不限于项目书所写。据了解,国家罕见病注册登记系统今年 7 月上线。截至 9 月,105 种罕见病在线登记已完成 5443 例。预计到 2018 年 9 月能收集并随访病例 2.5 万,2020 年这一数字将超过 5 万例。“从临床方面进行罕见病登记,通过长期随访,积累患者从发病到预后完整数据,建立罕见病多中心临床资料库与国家罕见病生物样本库,同时建立罕见病研究协作网络,进而开发相应的技术标准,推动资源整合。”

目前,该项目取得一定进展。张抒扬介绍,在针对国人的 102 例特发性或遗传性心肌病研究中,已收集了两个大型携带未知基因等罕见心肌病家系,这是发现新型信号通路和新靶点的珍贵资源。同时,在国际上首次提出 MYBPC3 基因突变导致限制型心肌病。研究还发现,在 102 位患者中,致病基因携带者 66 例(64.7%),其中具有家族史基因阳性率为 82.4%。且携带致病基因的患者临床预后更差。而这些都是中国人群罕见心肌病热点基因的重要数据。

张抒扬说,我国的罕见病研究还处于初级阶段,且数据涉及患者隐私安全,在保护患者隐私的前提下,破除研究孤岛促进科研,与国际组织做好对接,分层开放患者信息是重要议题。

美国麻省理工学院生物学教授、生物工程学教授哈维·劳迪士院士介绍,在美国,大部分的注册登记依靠患者组织。“患者具体信息越来越重要,尤其是分子诊断信息。”国际罕见病与孤儿药协会主席曼努埃尔·波萨达则表示,欧盟各国也在逐步地探索建立全国范围的罕见病注册的体系。

提高患者生存质量是核心

“小时候妈妈背着我去 3、4 公里以外的地方看病,我的腿上扎满针,求医 30 年,误诊经历不胜枚举。”罕见病发展中心主任黄如方说。近一半的罕见病患者在儿童期发病,不少医生对罕见病认知有限,部分罕见病无统一的诊断标准和方法。有数据显示,30% 的罕见病患者至少经 5 位以上医生诊断,48.3% 的患者被误诊为其他疾病。

“罕见病表型复杂、外显率不同,确实给明确诊断带来挑战,且目前医院的科室设置还是以器官和系统为基础的,很难做到以患者为中心。”同济大学附属上海市第一妇婴保健院主任医师段涛教授表示,以产科医生或儿科医生主导的多学科合作是理想化的诊疗模式,同时要能提供一站式多种基因测序。但如何在现实中设计临床服务流程,包括降低测序价格都需要探讨。

9 年前,黄如方以患者身份成立了两家公益机构,帮助罕见病患者。黄如方说,近 10 年他经历了罕见病从鲜为人知到广为人知,也看到政策不断向好。2015 年,国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会成立,药物审批加速、基因检测技术进步、医保不断论证等给患者带来更多美好的期待,但仍有提升空间。目前,国内已有约 70 余家病友组织活跃在罕见病工作中,包括宣传教育、药物开发、政策倡导等各个环节。

“如何提高患者的生存质量是核心议题。让患者的声音被听到,每项重要决策中应该有患者的声音。”黄如方呼吁患者贡献自己的数据,同时呼吁开展患者教育,对于暂时没有有效治疗方案的患者,要学习如何与疾病和平共处。

相关标签

  • 罕见病

    罕见病

    罕见病,或称罕见疾病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有 30% 患有罕见病的儿童会在 5 岁之前死亡。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。核酸 5 磷酸异构酶缺乏病被认为是最为罕见的遗传病,仅发现一例患者。 患病人数达什么水平才可称为罕见病目前并无一致意见。罕见病可以是地区性的,或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病,而在另一些地区或人群,可能就是常见病。

参与讨论

使用匿名身份评论
  • 暂无评论,请抢占。