美国或在新生儿中筛查致命遗传病

2018-07-04 序说
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在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。

但在 18 个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复 SMA 患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA 倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长 Alex Azar 批准,每年在美国出生的 400 万婴儿都要接受 SMA 测试。他们认为,新药物可能在神经元死亡之前最有效,因此应该对受影响的儿童进行识别和治疗。

根据法律,7 月 8 日是 Azar 的最后期限。实际上,之前尽管一个顾问小组在 2 月份投票赞成对所有新生儿进行筛查,但一些专家持不同意见。他们指出,对这种新疗法的关键研究仍在进行中,涉及的儿童数量很少,而且尚未公布。

但是,14 名众议院议员上个月写信给 Azar 称,对于那些在过渡期出生的孩子来说,延迟是一场悲剧,因为他们可能会错过机会。议员们敦促该机构尽快批准该测试。HHS 的发言人说,Azar 仍在审查这个重要问题。

对于每个新生儿来说,在一滴血中检查 SMA 突变的费用为 1 美元至 5 美元。但是,在新生儿推荐筛查项目中添加一种疾病有很高的标准。其中,数据必须表明,如果在症状出现之前就开始治疗,结果会有所改善。

但是这些惊人的结果并没有在同行评议的期刊上发表,因为病人还很年轻,而且试验还在进行中。当 HHS 召集的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会于 2 月召开会议时——在有希望的数据公布之前,13 名投票成员中有 5 人反对常规的 SMA 筛查。

此外,由外部专家为咨询委员会制定的理论模型估计,筛查每年将发现大约 150 名患儿,如果在症状出现之前未做筛查,他们将无法被识别,而在出现症状后,诊断可能需要几个月。这几个月可能是至关重要的:一项研究表明,在病情最严重的患儿中,90% 的运动神经元在 6 个月内被摧毁。

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    遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

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