FDA 发布下一代测序(NGS)测试最终指南

2018-04-13 序说
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今日,美国 FDA 确定了两项最终指南,以推动下一代测序(NGS)技术的高效开发,并指导相关治疗。该指南为 NGS 技术的设计、开发和验证提供了建议,并将在推进个体化诊疗方面发挥重要作用。

NGS 通过检测基因组变异来确定一个人是否患有或可能患有遗传病。在某些情况下,它还有助于指导医疗决定。传统的诊断方法通常能够检测与单一疾病相关的化学变化,而 NGS 可以在单个测试中查看数百万个 DNA 的变化,以帮助确定病因。这一类型的测试在精准医疗领域的发展中起着重要作用。

今天发布的第一项指南是《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics》。它为研发者提供了一种方法,可以用来自 FDA 认可的公共数据库的临床证据来支持其测试的临床声明,并为基因组测试结果的准确临床评估提供保证。该指南阐述了产品研发者如何使用这些数据库来支持他们正在开发的 NGS 测试的临床验证。这些公共数据库包括由美国国立卫生研究院(NIH)维护的 ClinGen 等资源。使用 FDA 认可的数据库将为研发者获得新测试的批准或营销许可提供有效途径。

今天发布的第二项指南是《Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases》。它为设计、开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的 NGS 测试提供建议。它阐述了美国 FDA 会审查的上市前提交的内容,以确定测试的分析有效性,包括该测试对特定基因组变化存在与否的检测情况。

“随着疾病检测技术的迅速发展,FDA 对这些创新技术的审查也需要发展,”FDA 局长 Scott Gottlieb 博士表示:“今天发布的新政策提供了一个现代而灵活的框架,用于生成支持 FDA 审查 NGS 测试所需的数据,并为研发者提供新的工具来支持这些技术的高效开发和验证。”

“在研究和临床环境中迅速采用 NGS 技术有助于识别无数新的遗传变异。然而,关于遗传变异的信息通常是以不公开的方式存储。今天 FDA 发布的关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式,鼓励数据共享和公共数据库中支持基因组测试的临床有效性的证据积累,以帮助提供更有效的市场途径,”FDA 设备和放射健康中心主任 Jeffrey Shuren 博士说。

发布这些最终指导意见是基于来自公众和 NGS 技术开发者的广泛反馈,这些指导将帮助 FDA 在制定和审查 NGS 测试方面提高监管效率。在过去一年中,FDA 采取了多项行动来简化各种基因测试的开发和审查,包括授权第三方审查 NGS 肿瘤分析测试并向 FDA 提交建议,以及概述携带者筛选测试的开发标准,以便他们在未经事先机构审查的情况下进行营销。FDA 还建立了遗传健康风险测试标准,并建议允许在一次性机构审查后进行营销。

FDA 表示,随着 NGS 技术的不断发展,他们会致力于调整其监管审查能力,并充分利用其职权尽可能有效地为患者提供创新和准确的测试技术。

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    下一代测序技术

    高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

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