临床测序,带来希望还是失望?

2018-04-02 序说
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临床的基因组测序为个性化医疗带来了希望。不过,据 genomeweb 网站 报道 ,在 HudsonAlpha 生物技术研究所近日举办的 2018 基因组医学大会上,一些演讲者表示,临床测序可帮助疑似患者诊断病情,但检测结果往往不会改变他们的治疗。

最好的情况是,临床测序不仅能发现疾病的遗传起因,也能指明治疗的方向,但这种情况比较少见。

杜克大学医学院的儿科医生 Vandana Shashi 介绍了一个病例。这个 20 个月大的女孩有着步态不稳、四肢瘦弱、眼球震颤等症状。她的认知是正常的,但疾病却在一天天恶化。

家系基因组测序发现,这个女孩的 SLC52A2 基因存在杂合突变,表明她的核黄素转运蛋白存在缺陷。她立即接受了高剂量的核黄素治疗,之后症状已经消退。这样的结果是“我们遗传学上的一个梦想,”Shashi 说。

然而,情况并非总是如此,有时基因检测甚至无法提供明确的诊断。

HudsonAlpha 的一名遗传咨询师 Meagan Cochran 谈到了一名 74 岁的精神病患者。他在 71 岁时开始出现双脚麻木或四肢刺痛等症状。肌电图后,他被诊断为轻度的感觉轴索神经病。

全基因组测序发现他的 SPTLC2 基因有一个不明确意义的变异,此基因与遗传性感觉自主神经病有关。于是,Cochran 给了他一个可能但不明确的诊断结果。Cochran 认为,他的症状是符合的,但他比正常的发病年龄要大得多。

“在很多情况下,基因检测之后会留下许多不确定性,”Cochran 说。

有些时候,临床测序虽改变了患者的诊断,但没改变他们的治疗。Cochran 还介绍了一名 54 岁男性的病例研究。这名男性在 38 岁时出现了下肢痉挛和言语不清等症状,并在 44 岁时被诊断为原发性侧索硬化症(PLS)。

之后,患者想了解更多的信息,因为他怕他的儿子也会患病。全基因组测序在 SPG7 基因中发现了两个隐性的致病变异,它们与痉挛性截瘫相关联,而不是侧索硬化症。Cochran 指出,他的儿子不大可能患上同种疾病,因为他带有杂合突变。不过,治疗方案没有变,因为临床上无法区分这两种疾病。

更不幸的情况是,基因检测什么也没发现。来自 Marcus 自闭症中心和埃默里医学院的 Chris Gunter 说,她们中心建议对自闭症谱系障碍患者进行基因检测。

在 12 个月的时间内,她们分析了 230 名自闭症患儿,以寻找各种类型的变异和拷贝数改变。对于一个 6 岁的男孩,她们发现了意义不明的拷贝数减少。对于大多数自闭症患者,结果都是如此。

Gunter 表示,她们花了很长时间却得到阴性的结果,不过患者家庭仍然很重视基因检测。

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    HudsonAlpha Institute for Biotechnology

    HudsonAlpha 是由 Jim Hudson 和 Lonnie McMillian 在 2000 年首先提出的概念,在 2005 年建立雏形,并得到阿拉巴马地方政府 5 千万美元的资助以及 8 千万来自私人的捐赠支持,使 HudsonAlpha 成为将科研,教育,基因组医学和创业联系在一起的研究型非盈利机构。

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