香港科大发现中国人群阿尔兹海默症遗传风险因子

2018-03-29 序说
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研究团队成员 (左起)﹕ 中国科学院深圳先进技术研究院陈宇教授、科大生命科学部研究助理教授傅洁瑜、科大副校长(研发及研究生教育) 叶玉如教授、博士生周晓璞及伦敦大学学院莫健英博士。

香港科技大学 28 日 宣布 ,该校研究人员发现了中国人群的阿尔兹海默症遗传风险因子,为今后诊断和治疗此病提供重要基础。

通过寻找疾病的遗传风险因子,以了解遗传因素在病变中的作用,是解析阿尔兹海默症的重要途径,但此前缺乏对中国人群的基因组学系统研究。

由香港科大分子神经科学国家重点实验室主任叶玉如(Nancy Ip)率领的国际研究团队,于大约 4 年前开始针对中国阿尔兹海默症人群进行全基因组测序研究,并于 28 日公布了首阶段的结果。

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研究团队找到多个与阿尔兹海默症相关的新遗传风险基因,为日后诊断及治疗提供重要基础。

研究人员收集了约 4000 个来自内地的样本,当中包括阿尔兹海默症患者、潜在阿尔兹海默症患者以及健康对照人群,并进行全基因组测序研究,全面分析了中国人群中阿尔兹海默症的有关遗传因素。

研究团队除了找到一种已被广泛研究的阿尔兹海默症遗传基因,还找到两个新的遗传风险因子。

“根据我们找到的病变因子,可以预测病变风险。”叶玉如表示,目前阿尔兹海默症的诊断方法主要依赖医生临床经验,缺乏客观量化依据,患者往往在发病后期才被确诊。

叶玉如说,未来将建立全面的中国人群生物标志物数据库,涵盖阿尔兹海默症患者的遗传学、蛋白质组学、电脑成像数据等,希望尽快实现对中国人群阿尔兹海默症的诊治、预防和监测。

这次研究结果已 刊登 于《美国国家科学院院刊》(PNAS)。

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1 Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis 暂无下载

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