非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性

2018-03-14 序说
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南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划(SAHGP)”,顺利完成了对 24 名来自不同民族语言个体的全基因组测序,证实非洲人群存在高水平的遗传多样性,研究结果 发表 在《自然 - 通讯》期刊上。

该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究,旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征,全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施,来自 4 个省份、讲 4 种民族语言的 24 名南非人作为样本采集对象,包括 16 名黑人以及 8 名混血或有色人种。金山大学研究团队利用所获得的全基因组测序数据,开展了语言群体与遗传聚类之间的相关性研究,并分析了这些个体的祖先构成。

研究显示,讲 Nguni 语与讲 Sotho-Tswana 语的人群之间虽然只有短暂的地理和文化分隔,但已出现可测量的遗传差异。这些差异部分是由于不同地区祖先造成的结果,也有遗传漂变的影响。从祖先构成来看,父系祖先几乎全是非洲裔,而母系祖先多为 Khoesan 族(注:Khoesan 为非洲南部的土著人群)。这与此前研究结果相一致,即女性狩猎采集者进入讲 Nguni 和 Sotho-Tswana 语的农耕地区,形成了跨越文化的同化。对有色人种的研究发现,来自 Khoesan 族、非洲、欧洲以及印度的人群,表现出不同程度的混合比例;与此前研究相比,南亚裔血统表现更突出。该研究证实了南非的非洲移民和外来移民的大致历史记载,增进了对南非历史的深入了解。

非洲拥有最高的人群遗传多样性和最重的人均健康负担,但极少开展涉及疾病相关的大型基因组研究。该研究强调了对非洲人群疾病易感性的潜在影响,奠定了提供精准医疗的基础,未来有望使非洲人从基因组药物中受益。

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1 Whole-genome sequencing for an enhanced understanding of genetic variation among South Africans 暂无下载

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