研究发现新的高血压病基因

2018-02-07 序说
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全世界有 10 亿多人患有高血压(hypertension),长期高血压造成血管损伤,对心脏、肾脏和大脑造成损害,不良后果包括危及生命的心脏病发作、肾衰竭和中风。除了肥胖、食盐和酒精摄入量过多,遗传因素对高血压的发展也起重要作用。

少部分家族性高血压病例由单基因突变引起,这些基因对控制血压起重要作用,基因突变通常会导致早发性高血压,在童年和青春期就开始发病。

最近德国杜塞尔多夫大学(Heinrich-Heine-Universit t Düsseldorf)和柏林健康研究所(Berlin Institute of Health)的科学家们在《Nature Genetics》发表文章,又报道了一种新高血压病基因。

Ute Scholl 领导的研究团队致力于一种名为家族高醛甾酮症 II 型(familial hyperaldosteronism type II)高血压研究,这种遗传疾病患者的肾上腺通常生产过多醛甾酮,该激素作用于肾脏调节体内水盐平衡,醛甾酮水平过高就会导致高血压。

CLCN2 基因突变

家族性高醛甾酮症 II 型的发现始于 25 年前的一户澳大利亚人家。该研究小组调查了这个家庭与其他童年和青春期罹患高醛甾酮症等共计 8 个家庭的患者。发现了一个以前从未发现的与血压调节相关的基因突变。

CLCN2 基因主要用于细胞膜上的氯离子通道构建。在某些特定细胞中,比如肾上腺细胞,氯离子通道控制着细胞膜电压和醛甾酮生产。这就是 CLCN2 基因突变导致高血压的原因。

研究发现对早期诊断和治疗的意义

“疑似家族性高醛甾酮症的患者及其亲属将受益于我们的新发现,”Ute Scholl 解释道。“通过筛查 CLCN2 基因突变,可以很容易地区分这些患者。” 相关药物也正在加紧开发研究。“对患者来说,确定疾病的遗传原因不止有助于早期诊断,也有助于靶向治疗,”Scholl 说。课题组计划进一步研究肾上腺氯离子通道工作原理,以便制定和改进相应治疗策略。

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1 CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II 暂无下载

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    高血压

    高血压(hypertension)是指以体循环动脉血压(收缩压和 / 或舒张压)增高为主要特征(收缩压≥140 毫米汞柱,舒张压≥90 毫米汞柱),可伴有心、脑、肾等器官的功能或器质性损害的临床综合征。高血压是最常见的慢性病,也是心脑血管病最主要的危险因素。正常人的血压随内外环境变化在一定范围内波动。在整体人群,血压水平随年龄逐渐升高,以收缩压更为明显,但 50 岁后舒张压呈现下降趋势,脉压也随之加大。近年来,人们对心血管病多重危险因素的作用以及心、脑、肾靶器官保护的认识不断深入,高血压的诊断标准也在不断调整,目前认为同一血压水平的患者发生心血管病的危险不同,因此有了血压分层的概念,即发生心血管病危险度不同的患者,适宜血压水平应有不同。血压值和危险因素评估是诊断和制定高血压治疗方案的主要依据,不同患者高血压管理的目标不同,医生面对患者时在参考标准的基础上,根据其具体情况判断该患者最合适的血压范围,采用针对性的治疗措施。在改善生活方式的基础上,推荐使用 24 小时长效降压药物控制血压。除评估诊室血压外,患者还应注意家庭清晨血压的监测和管理,以控制血压,降低心脑血管事件的发生率。

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