基因疗法可以治好耳聋吗?

2017-11-28 序说
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基因治疗耳聋正在不断走近现实。

2015 年 1 月 29 日 19 点 43 分,我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此名新生儿父母来自河北农村,均为我国遗传性耳聋的常见致病基因 GJB2 携带者,第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术,第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋,被迫选择终止妊娠。随后,专家们通过应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。

2017 年 2 月,波士顿儿童医院研究小组通过麻省眼耳科医院发明的一种改进的基因疗法载体将恢复听力的水平提升至 25 分贝——相当于耳语的声音强度。他们主要研究了 Ush1c 突变的小鼠,在小鼠出生后不久将校正的 Ush1c 基因引入到小鼠内耳,之前因为突变对小鼠的感觉毛细胞组织结构造成的破坏,在进行治疗后恢复正常。研究人员发现,25 只小鼠中有 19 只能听到低于 80 分贝的声音,一些小鼠甚至可以听到 25-30 分贝,相当于耳语那样微弱的声音。

参考资料:

Pan B, Askew C, Galvin A, et al. Gene therapy restores auditory and vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1c[J]. Nature Biotechnol, 2017.

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  • 耳聋基因

    耳聋基因

    耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为 6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

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