基因检测助力精准医疗

2017-11-14 序说
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在长沙工作的程云女士近日进行 BRCA1、BRCA2 基因检测。她说:“我有直系亲属患了乳腺癌,所以想通过基因检测来了解自己患乳腺癌的风险高不高。”

记者从中南大学湘雅二医院乳甲科了解到,近年来,乳腺癌患者增多,且呈现年轻化趋势,到医院咨询做基因检测的人随之增多。

据悉,疾病易感基因检测技术,只需用户提供一点血液或唾液或口腔粘膜细胞,专业人员就能提取人体基因,从而检测出各类疾病的患病风险。

“虽然人们知道要预防癌症,但实际上大家不知道怎么预防。基因检测可以帮助人们精准预防某些癌症。”杭州和壹基因科技有限公司创始人王军一说。

据了解,目前,国内与基因相关的细分行业相对成熟的大致分为四个方向,分别是胎儿基因检测、遗传病筛查、疾病易感基因检测以及癌症患者靶向用药的辅助基因检测。

浙江省肿瘤医院主任医生郑晓介绍说,基因检测能帮助肿瘤患者进行个性化服用靶向药物,从而提高疗效。目前靶向药总体有效率约在 20% 至 30%,而通过基因检测筛选出获益患者,其有效率可以提高到 70% 至 80%。

据介绍,相比传统诊疗手段,精准医疗一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。

除了预防与治疗,目前科学界对基于基因检测的肿瘤早筛充满期待。郑晓说,随着基因科技快速发展,未来几年,通过基因检测来实现各类癌症的早筛将成为现实。

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  • 基因检测

    基因检测

    基因检测是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,使人们能了解自己的基因信息,通过改善生活环境和习惯,避免或延缓疾病的发生。

  • 乳腺癌

    乳腺癌

    乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官,原位乳腺癌并不致命,但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性,细胞之间连接松散,容易脱落。癌细胞一旦脱落,游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身,形成转移,危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。

  • 精准医疗

    精准医疗

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  • 靶向药物

    靶向药物

    对于普通药物而言,通常在进入体内后仅有极少一部分才能够真正作用于病变部位。这是制约药物疗效,并导致药物毒副作用的根本原因。获取具有像导弹一样精准靶向能力的药物是人类的一个梦想,也是药物开发的终极目标。 靶向药物(也称作靶向制剂)是指被赋予了靶向(Targeting)能力的药物或其制剂。其目的是使药物或其载体能瞄准特定的病变部位,并在目标部位蓄积或释放有效成分。靶向制剂可以使药物在目标局部形成相对较高的浓度,从而在提高药效的同时抑制毒副作用,减少对正常组织、细胞的伤害。

  • BRCA1

    BRCA1

    全称是 Breast Caner Gene 1,即乳腺癌基因 1 号。跟乳腺癌有密切关系。

  • BRCA2

    BRCA2

    BRAC2,全称是 Breast Cancer Gene 2,即乳腺癌基因 2 号。

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